您当前的位置 : 中安在线问答频道便民资讯医疗卫生
合肥人须知:阻断罕见病孕前筛查很重要
发布时间:2017年02月28日 15:36 稿件来源:江淮晨报 编辑:杨艳红

  3年前,一场席卷全球的“冰桶挑战”,让更多人知道了“渐冻症”这个罕见病。然而,除了“渐冻症”,世界上还有7000多种罕见病,它们有着共同的特征:对人体危害极大,药物难寻,没有有效的根治方法。

  今天是“国际罕见病日”设立十周年,记者了解到,中国的罕见病患者已达2000万人,医、患均缺乏认知,导致罕见病难以确诊。要想预防甚至是“阻断”罕见病,孕前基因筛查很重要,只要抽一管血,至少可以“揪出”1000种罕见病。

  罕见病超过7000多种对其认知不足导致诊断难

  在省立医院,通过基因检测确诊的罕见病患者不在少数。与更多没有确诊的患者相比,他们已经算是“幸运”的了。

  “根据世卫组织定义,罕见病,是指患病人口占总人口比例在0.065%~0.1%之间的疾病。”安徽省立医院呼吸内科副主任医师胡晓文介绍,免疫系统、血液系统、呼吸、消化、神经、内分泌、骨骼、皮肤、肌肉等各系统均存在多种罕见病。虽然名为“罕见病”,其实并不罕见。目前,已知的罕见病已超过7000种,根据预估,中国的罕见病患者已达2000万人,美国的罕见病患者更多达3000万。

  “罕见病诊疗,第一道‘拦路虎’在诊断上。医生和患者对罕见病的认识不足、患者找不到合适的医生,是罕见病确诊难的最重要原因。”胡晓文曾在北京协和医院和美国梅奥诊所学习,对呼吸系统罕见病诊治有独到的见解和经验。他告诉记者,罕见病有很多变异和亚型,通常难以诊断,患者也很容易出现疾病进展和病情恶化。比如淋巴管肌瘤病,过去,我省曾有多名患者做了肾脏肿瘤切除术甚至全肾切除术。但是,由于医生缺乏对此罕见病的认识,没有注意到肺部病变,直到出现严重的呼吸困难疾病晚期表现才就诊呼吸科,治疗效果非常差。

  “所以这就需要临床医生加强对罕见疾病的认识、提高对疾病的判断预估,可以说,罕见病的诊治体现的是医院的整体诊疗能力,造福的是患者。”胡晓文说道。

  八成以上罕见病“祸”起基因异常孕前筛查很重要

  该如何确诊罕见病,专家表示,依靠基因检测技术。

  据统计,约80%的罕见病是由基因异常所引起的,与遗传相关。遗憾的是,只有5%的罕见病有确切的治疗方法,几乎没有一种疾病是可以根治的。“与诊断、治疗相比,最好的,也最应该大力推广的办法,是预防罕见病患儿出生。”安徽省立医院产前诊断和生殖医学中心副研究员吴丽敏说道。

  在吴丽敏看来,要尽可能降低罕见病遗传病的发病率,主要策略是“三级预防”:一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。“特别是罕见病携带者,孕前筛查可以阻断先天缺陷患儿出生,起的是预防作用,是遗传病治疗的更高境界”。吴丽敏说,曾怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子的夫妇;父母之一是遗传病患者的夫妇;父母是遗传病基因携带者的夫妇;有遗传病家族史的夫妇,都属于孕前基因筛查的“高需求者”。

  目前,安徽省立医院妇产科高通量测序生育遗传实验室开展的技术项目,可进行1000多种遗传病的基因筛查和诊断。有遗传病家族史的夫妇,可以针对性检测该病相应的基因谱;无遗传病家族史的夫妇,抽5ml血或留2ml唾液,即可一次性筛查包括肝豆状核变性、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、糖原累积病II型以及α、β地中海贫血、白化病等数十种最常见的单基因遗传病。

|
 
相关阅读
之前一直避孕 现在想怀二胎怎么办?
合肥做免费孕前检查需要什么证件及操作流程?
肥东县育龄妇女想生育二胎,怀孕前需要办理什么手续?
男初婚女二婚且有一子归前夫,现在女方怀孕办准生证要什么材料?
昨天安徽商报报道了合肥市家庭病床将纳入医保住院统筹基金报销、签约家庭医生居民社区卫生就诊享受门诊特殊病免除起付线、社区卫生服务中心住院免除住院起付线等政策后,2月27日,记者采访了合肥市卫计委相关...
来源:安徽商报日期:17-02-27 16:09
在合肥,小学一年级新生报名需提供接种完成的儿童疫苗接种证,孩子接种疫苗必不可少。但很多家长,尤其是新生儿家长们并不知道宝宝应该在哪接种疫苗。万家便民小编整理了合肥市各区及四县一市的疫苗接种单位...
来源:综合日期:17-02-21 15:59
合肥市非公立医疗机构(营利性)医疗服务项目价格报表 (2017年1月) 金额:元 序号 项目 名称 项目内涵 除外内容 计价单位 全市非公立医疗机构市场平均价格 计价说明 1.诊察费 1 普通门诊诊察费 指...
来源:安徽问答日期:17-02-16 15:15
合肥市非公立医疗机构(非营利性)医疗服务项目价格报表 (2017年1月) 金额:元 序号 项目 名称 项目内涵 除外内容 计价单位 全市非公立医疗机构市场平均价格 计价说明 上年价格 当前价格 增减(%)...
来源:安徽问答日期:17-02-16 15:14
昨天,市物价局公布了全市32家二级以上非公医院(营利性9家,非营利性23家)医疗服务价格情况,涵盖56项收费价格。市民可登录合肥市物价局网站查询医院收费水平。 从去年开始,合肥非公立医疗机构医疗服务...
来源:安徽问答日期:17-02-16 15:11
在安徽省妇幼保健院,从大年三十到年初五,6天时间里降生了320多位小宝宝,这些家庭春节期间可谓是双喜临门。 在安徽省妇幼保健院,春节6天时间里,327个家庭则迎来了新生命,这个春节过得更加欢乐祥和...
来源:合肥网日期:17-02-03 16:07
春节将至,记者1月24日从省城多家医院了解到,放假期间部分医院的门诊排班稍有调整,患者就诊时最好提前查询。 省立医院普通专家门诊、专病门诊1月27日至29日开设内、外、妇、儿4个科室,1月30日起正常...
来源:安徽日报日期:17-01-25 10:55
为应对雾霾,不少市民在外出时都戴上了口罩。昨日,省卫计委发布提醒称,对抗雾霾,除了戴口罩,市民还可以尝试用淡盐水冲洗鼻腔。 鼻子作为人体与外界空气接触的第一道防卫关口,首当其冲受到攻击。省...
来源:安徽网日期:17-01-06 16:01
点击更多...
便民导航
常用电话 安徽天气 安徽地图
合肥地铁 安徽出行 车辆年检
违章查询 学区划分 社保查询
公 积 金 生活缴费 银行网点
股市行情 安徽旅游 快递服务
便民资讯
身份证新规是什么?
实时违法现场处罚
"首张身份证"工本费停收,哪些人可退费
复兴号合肥南站发车 去北京时间更短
父亲生病了,提前退休需要什么条件?
父母当时结婚没办证,现在如何补办?
我要提问
地址:安徽省合肥市潜山路1469号安徽报业大厦7楼,中安在线问答频道 邮政编码:230071
服务合作:0551-65179860-206
中安在线版权所有